منظمة الصحة العالمية تصنّف هذا المرض النادر ضمن قائمة التصنيف الدولي للأمراض

 حصل مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" الناجم عن مرض اضطرابات الطفولة التـحللية الوراثي النادر على رمز طبي جديد ضمن قائمة الرموز المستخدمة للإشارة الى الأمراض في التصنيف الدولي للأمراض، وهي قائمة التصنيف الطبي الصادرة عن منظمة الصحة العالمية. وسوف يُدرج رمز التشخيص الخاص بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" في المراجعة المقبلة للتصنيف التي ستُنشر في الأول من أكتوبر 2020.

يستخدم التصنيف الطبي للأمراض، في نسخة المراجعة العاشرة حالياً، قائمة بالرموز الأبجدية الرقمية لتوثيق الحالة الصحية للفرد. على سبيل المثال، سيتلقى الفرد الذي يعاني من الصداع النصفي رمز "جي 43". أما المصاب بالسكري من النوع الثاني فسوف يحصل على الرمز "إي 11". وتُستخدم هذه الرموز بعد ذلك لإجراء البحوث السريرية وتوفير الرعاية، وعلى نحو متزايد عند دفع فواتير التأمين الصحي وسداد التكاليف الطبية. وبحسب منظمة الصحة العالمية، تُخصص حوالى 70 في المائة من النفقات الصحية في العالم، باستخدام رموز التصنيف الدولي للأمراض، لسداد التكاليف وتخصيص الموارد.

يوجد الكثير من الحالات الطبية التي لا تملك رمزاً في التصنيف الطبي الدولي للأمراض، وبالتالي، قد تكون هذه الأمراض غير مرئية لغالبية الأبحاث السريرية وتواجه صعوبات في الوصول إلى التأمين الطبي وسداد التكاليف.

وكان من بين هذه الحالات في السابق مرض اضطرابات الطفولة التـحللية، وهو مرض وراثي نادر يؤدي إلى نوبات متكررة بعد فترة قصيرة من الولادة وضعف حاد في تطور الجهاز العصبي، مع عدم قدرة غالبية الأفراد المصابين على المشي أو التحدث أو الاعتناء بأنفسهم.

وفي هذا السياق، قالت آنا مينجورانس، الحائزة على شهادة دكتوراه والرئيسة التنفيذية لشؤون التطوير في مؤسسة "لولو"، وهي مؤسسة خاصة غير ربحية لتطوير علاج لمرض اضطرابات الطفولة التـحللية قادت الجهود نحو حصول المرض على الرمز الخاص بالمراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض: "يشكّل الحصول على رمز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض، فيما يتعلق بمرض اضطرابات الطفولة التـحللية، إنجازاً في مجالنا وخطوة إضافية نحو الحصول على علاجات معتمدة لعلاج هذا المرض وضمان حصول المرضى عليها". وأضافت: "من الأسباب التي دفعتنا إلى طلب رمز لمرض اضطرابات الطفولة التـحللية هو وجود أربع تجارب سريرية قيد التنفيذ لعلاجات قد تعالج المرض، بما في ذلك دراسة سريرية في المرحلة الأخيرة قبل الموافقة على العلاج. وبفضل رمز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض فيما يتعلق بمرض اضطرابات الطفولة التـحللية، سيصبح كل ما يشمله العلاج من البحوث إلى سداد التكاليف عملية أكثر تنظيماً ومنهجية".

من جانبها، قالت كارين آتلي، المؤسس المشارك ورئيسة المؤسسة الدولية للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، وهي أكبر مجموعة لدعم عائلات المرضى المصابين باضطرابات الطفولة التـحللية في الولايات المتحدة الأمريكية: "نحن نعلم أن مرض اضطرابات الطفولة التـحللية يحدث بموجب نحو حالة من أصل 40 ألف حالة ولادة بسبب الدراسات الوراثية". وأضافت: "لكن نظرًا لعدم وجود رمز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض فيما يتعلق بهذا المرض، يتم ترميز جميع هؤلاء المرضى بطريقة مختلفة في المستشفيات، كما أنه ليس لدينا طريقة لتحديد هوية هؤلاء الأشخاص أو معرفة عددهم".

هذا وتُستخدم رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض من قبل الأطباء وشركات التأمين الصحي ووكالات الصحة العامة في جميع أنحاء العالم لاستعراض التشخيصات. ويخضع تصنيف المرض للمراجعة مرة واحدة في السنة، في عملية يديرها المركز الوطني للإحصاءات الصحية داخل مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها.

خلال العام الماضي، قدّم كل من المؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ومؤسسة "لولو" اقتراحًا إلى المركز الوطني للإحصاءات الصحية لإطلاق رمز جديد وفريد لمرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5". وقال الدكتور إريك مارش من مستشفى فيلادلفيا للأطفال، وأحد الباحثين السريريين الرائدين في مرض اضطرابات الطفولة التـحللية والباحث الرئيسي في المركز السريري للتميز في مجال أبحاث "سي دي كي إل 5" الذي شارك أيضاً في الاقتراح: "لم تكن الرموز الحالية للمراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض محددة بما يكفي للتعبير عن التأثيرات لاختلال الأعضاء المتعددة التي يسببها مرض اضطرابات الطفولة التـحللية". وأضاف: "يؤدي هذا الأمر إلى سجلات غير متناسقة للمرضى ويضع العوائق بوجه الرعاية السريرية وترخيص التأمين والدراسات البحثية، حيث أن جميعها تعتمد على رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض".

وتضمن الاقتراح رسائل دعم من عدد من المؤسّسات الطبيّة بما في ذلك الجمعيّة الأمريكيّة لمرض الصرع، والأكاديميّة الأمريكيّة لعلم الأعصاب، ومؤسّسة علم الأعصاب لدى الأطفال، بالإضافة إلى مؤسّسات رائدة لدعم المرضى مثل المؤسّسة الوطنيّة للأمراض النادرة. وساهمت أيضاً الكثير من شركات الأدوية برسائل دعم.

وبعد عملية التقييم، نجح داء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" بالحصول على رمز جديد ("جي40.42")، بمثابة اعتراف على كونه يمثّل حالة طبيّة منفصلة تتمتّع باحتياجات طبيّة فريدة من نوعها، وأنّه يحتاج بالتالي إلى رمز خاص به ضمن  مجموعة رموز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض.

ويأتي هذا الحدث البارز بعد إنجاز مهمّ آخر لمجتمع المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5"، الذي استضاف في الأوّل من نوفمبر 2019 إجتماعاً لتطوير عقار يركّز على المريض مع إدارة الغذاء والدواء الأمريكيّة، شارك خلاله مقدّمو الرعاية الصحية تجاربهم وتوقعاتهم للعلاجات المستقبليّة مع الجهات التنظيمية.

ويعتبر كلّ من مؤسسة "لولو" و المؤسّسة الدوليّة للأبحاث حول مرض نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ("آي إف سي آر") والتحالف الدولي لدعم المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" ، الذي يمثّل مجموعات دعم المرضى المصابين بداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" حول العالم، أنّ رمز المراجعة العاشرة للتصنيف الدولي للأمراض ("آي سي دي-10") الجديد لداء نقص الجينة "سي دي كي إل 5" سيساعد على تحسين جودة حياة الأشخاص الذين يتعايشون مع هذا الداء، وسيدفع  المجتمع الطبي والقادة في قطاع الرعاية الصحيّة إلى تطوير سياسات وبروتوكولات لضمان الوصول المبكر إلى التشخيص الجيني الذي سيحدّد الحالات غير المشخصة حاليّاً والتي تعاني من هذا الداء.