بيانات منشورة في بريناتال دياجنوسيس تؤكد دقة بانوراما في كشف الشذوذات الصبغية

رام الله - دنيا الوطن
أعلنت اليوم كل من مؤسسة الطب الجنيني "فيتال ميديسن فاونديشن"وشركة "ناتيرا" عن نشر بيانات في مجلة "بريناتال دياجنوسيس"تظهرالدقة العالية التي تتمتع بها تقنية الاختبار غير الجراحيةقبل الولادة التي طورتها "ناتيرا" والتي كشفت بدورها عن جميع حالات تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون)، وتثلث الصبغي 13 (متلازمة باتاو)، وتثلث الصبغي 18 (متلازمة إدواردز)، وأحاد الصبغي إكس (متلازمة تيرنر) وتثلث الصيغة الصبغية، وذلك باستخدام الحمض النووي الخاص بالجنين بدون الخلايا والموجود في دم الأم. وقد تم إطلاق اختبار "ناتيرا" غير الجراحي قبل الولادة المرتكز علىهذه التقنية، والمسوّق تحت العلامة التجارية "بانوراما"، في الأول من مارس 2013.  

وقد أجريت هذه الدراسة العمياء والمستقلة بدعم من منحة مقدمة من مؤسسة الطب الجنيني وضمت 242 عينة. وأظهرت النتائج نوعيةوحساسية "بانوراما"بنسبة 100 في المائة في جميع الشذوذات الصبغية التي تم تحليلها، مع عدم وجود نتائج سلبية كاذبة أو إيجابيةكاذبة. بالإضافة إلى شذوذ الصبغيات المحددة التي تم كشفها بشكل صحيح، تمكنت"بانوراما" أيضاًوبدقة استبعادالتثلثات الصبغية على الصبغيات الجنسيةوحددتبشكل صحيح جنس الجنين في جميع الحالات المسجلة. وقد تم تقديم نتائج 229 حالة، مع 32حالة تم كشفها بشكل صحيح على أنها حالات اختلال صيغة صبغية.

وقال الأستاذ الطبيب كيبروس نيكولايدس، رئيس مؤسسة الطب الجنيني ومدير مركز "هاريس بيرث رايت" للبحوث في الطب الجنيني في مستشفى "كينجز كوليدج" في لندن: "تقدم هذه الدراسة العمياء دليلاً إضافياً على أن اختبار الحمض النووي الخالي دون خلايا في دم الأم هو الأسلوب الأكثر دقة للكشف عن التثلثات الصبغية. كما تدل الدراسة على فعالية تقنية الجيل القادم من ‘ناتيرا’ في كشف تثلث الصيغة الصبغية".


من جهته، أشار الدكتور ماثيو رابينوفيتش، الرئيس التنفيذي في "ناتيرا": "لقد تم بفضل الطريقة الفعالة للاختبار الذي ترتكز عليه ‘بانوراما’ إظهار قدرات كشف فريدة من نوعها بين اختبارات ما قبل الولادة غير الجراحية المتاحة اليوم. وفضلاً عنالدقة العالية التي أظهرتها هذه الدراسة وغيرها من الدراسات، تمكّن هذه المقاربة من اكتشاف تثلثات الصيغة الصبغية التي تؤثر على واحدةبين 100 حالة حمل خلال مرحلة الحمل والتيلا يمكن تحديدها باستخدام تقنيات الحمض النووي الجنينيدون خلايا الأخرى".

تم جمع عينات من دم الأم خلال الأسابيع 11 إلى 13 في فترة الحمل. وتتوافر تفاصيل هذه الدراسة على الإنترنت على الموقع التالي: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/pd.4103/abstract وسيتم نشرها في عدد يونيو من مجلة "بريناتال دياجنوسيس