3000/1 طفل لبناني يعاني من الامراض الوراثية القاتلة و الرعاية الصحية في خبر كان!

بيروت - دنيا الوطن
هل تعلم ان 1/3000 طفل نسبة الامراض الوراثية في لبنان؟، فالرعاية الصحية الاولية شبه غائبة للاكتشاف المبكر في ظل غياب الدعم الكامل من قبل وزارة الصحة بتغطية التكاليف للحد من مخاطر هذه الامراض و تداعياتها على المواليد الجدد وما يترتب من مضاعفات صحية في حال لم يتم رفع مستوى التثقيف الصحي في المجتمع اللبناني للحد من مخاطر زواج القربى أو زواج العائلات ضمن القرى المتقاربة خصوصاً في المناطق النائية.

اكتشاف الامراض
في هذا الاطارتحدث الاختصاصي في طب الاطفال و الامراض الوراثية الدكتور الياس توما، وأشار الى أنه "لا يكفي الاكتشاف بل المتابعة و العلاج ودعم وزارة الصحة للحد من مخاطر الامراض  الوراثية و التي ابرزها مرض ارتفاع الحوامض الفنيل الانين في الدم وهو على عدة انواع منها الكلاسيكي حيث يوجد عشر حالات من اصل 15 حالة مرضية لمئة الف طفل وايضاً هناك غير الكلاسيكي وهو الاخطر كونه يؤدي الى عوارض  عصبية تمنع النمو الجهاز العصبي عند الطفل حيث تستفيد من وجود علاج بواسطة فيتامين خاص".

ولفت الى أنه "حسب الدراسات التطبيقية لبرنامج اكتشاف المحدود للامراض الوراثية خلال 4 سنوات  منذ عام 1996 حتى عام 2000 تبين انه هناك مرض ضعف الدرقية الخلقية الذي هو 750/1 طفل، و نقص انزيم G6PD الذي يؤدي الى فقر دم شديد عند تناول الكثير من حبوب الفول، حيث ان 1/100 طفل من الذكور، و 0.8/1000 من الاناث المصابين بهذا الداء و ذلك بسبب ارتباط وجود المرض  جينةX، كما ان كلفة التشخيص لكل حالة  مرضية كالغدة الدرقية خمسة الاف دولار بواسطة الكشف المبكر ومرض ارتفاع حامض الفنيل الانين 8000 الاف دولار و نقصG6PD  150 دولار، اما كلفة التشخيص التي تقع على عاتق المولود الجديد  فهي14 دولار للاكتشاف المسبق للامراض  والذي يجب ان تكون على حساب وزارة الصحة لكي تشمل جميع اطفال لبنان ".

الوسيلة الانقاذية
في هذا السياق اعتبر الدكتور توما ان "الاكتشاف المبكر يعتبر الوسيلة الانقاذية لتشخيص امراض الحوامض الدهنية التي تؤدي الى الموت المفاجئ، ولهذا على كل مولود يجب ان يخضع لفحص الاكتشاف المبكر الموسع  للحد من المضاعفات والامر ذاته بالنسبة للامراض الوراثية الاستقلابية التي تؤدي الى المخاطر الصحية  الجسيمة و تبلغ حوالي 70 الف ولادة سنوياً اي الهدف منها المعالجة المبكرة للامراض التي كانت سابقاً تؤدي الى الوفاة حتما مثل مرض TYROSENIMIA  أي ارتفاع حامض التيروسين أ في الدم، امام  هذه الحالات كان الاطفال لم يكملوا عيشهم اكثر من عشر سنوات والنتيجة تشمع في الكبد، أما اليوم فالعلاج متوفر بواسطة الدواء الخاص المعترف به عالمياً منذ اكثر من 15 سنة لمرض وراثي استقلابي كاليتروزينيميا والتي هي من اهم خمس انجازات في الطب الحديث".

مختصر مفيد
"ان الاكتشاف المبكر عند الولادة لبعض العاهات يجعل من الممكن معالجتها باكراً لكن اهمالها تؤدي الى تخلف عقلي او جسدي عند الطفل، وذلك من خلال التحليل المخبري لعّينة صغيرة من دم الطفل يمكن الطبيب الاعلام عنها وافادة الاهل بالسرعة اللازمة عن الوضع الصحي غير الظاهر للمولود في حال اصابته باحدى العاهات الخلقية او الوراثية، لان هناك ثلاثين عاهة قابلة للعلاج حيث الكشف عنها يحد من انتشار مثل هذه الامراض، اذ ان اخذ عينة الدم يتم في الايام الاولى من حياة المولود شرط قبل مغادرة المستشفى، وفي حال جاءت نتيجة اخذ التحاليل غير طبيعية فانه على الطبيب ان  يعلم الاهل في اسرع وقت لكي يتم اعادة التحليل مرة اخرى دون التأخير من اجل تأكيد ان الطفل في حاجة ماسة الى العلاج، اما اذا لم يحضر الاهل على اي جواب خلال اسبوعين من تاريخ اخذ عينة الدم فهذا يعني ان النتائج سليمة و للمزيد من الاطمئنان يمكن الحصول على النتيجة المفصلة لهذه التحاليل في دار التوليد  بعد فترة شهر، خصوصاً وان هذه العاهات تبقى موضوع الاكتشاف المبكر  التي لا تصيب سوى ما يقارب طفل واحد من مئات او الاف الاطفال المولودين حديثاً مع احتمال تجنب حصولها  عند الطفل من خلال اعتماد التحاليل المخبرية لجميع الاطفال عند الولادة المعروف عالميا باسم  TEST DE GUTHRIE حيث بدأ العمل به منذ اكثر من اربعين عاماً و هو معتمد في معظم بلدان العالم و الان في لبنان"، بحسب ما يشرح الدكتور الياس توما

التعليقات